Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit)

Bei der Hämochromatose kommt es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm. Der Gesamtkörpereisengehalt steigt dadurch unkontrolliert und führt im Laufe der Jahre zu Organschädigungen. Betroffen sind vor allem Leber, Bauch-speicheldrüse, Herz, Milz, Hirnanhangdrüse, Schilddrüse und Haut.

Die durch die Eisenablagerung hervorgerufenen Organschädigungen führen u.a. zu:
  • Gelenkschmerzen, vor allem in den Händen
  • Abgeschlagenheit, Reizbarkeit
  • Anfälligkeit für Infekte
  • Verringerung der Libido, Impotenz
  • Veränderung und Ausfall der Monatsblutung
  • graubraune Hautpigmentierung, rötliche Flecken
    (Vollbild auch als Bronzediabetes bezeichnet)
  • Haarausfall, frühzeitige „graue Haare"
  • Krämpfe im Oberbauch, Brustschmerzen
  • unregelmäßiger Herzschlag
  • chronische Hepatitis bis zur Leberzirrhose
  • Diabetes mellitus
Die häufigste Form der Hämochromatose wird autosomal-rezessiv vererbt. (HFE-GEN). Die Erkrankung wird also in der Regel nur dann manifest, wenn beide Ausführungen des Gens den Defekt besitzen (homozygote Mutation). Die Mutation allein muss jedoch nicht zur Erkrankung führen. Nur etwa 30 % der Männer mit homozygoter Mutation und nur etwa 1 % der homozygoten Frauen entwickeln ein klinisch relevantes Krankheitsbild.


Fünf Gendefekte sind bekannt, welche zu einer vererbbaren Hämochromatose führen können und durch Laborunter-suchungen gestestet werden können:

  • Typ1: HFE  - (C282Y-Mutation in 90 % der Fälle, H63D- Mutation 3-5 %, sowie 16 weitere extrem seltene Mutationen des Gens)
  • Typ2A: HJV  - Hemojuvelin
  • Typ2B: HAMP - Hepcidin
  • Typ3: TFR2  - Transferrin Rezeptor 2
  • Typ4: SLC11A3  IREG1 bzw. Ferroportin (autosomal-dominanter Erbgang)
Bleibt die Hämochromatose unbehandelt, ist die Lebens-erwartung in schweren Fällen deutlich reduziert. Beginnt die Aderlasstherapie vor dem Eintreten eines Diabetes und einer Leberzirrhose, kann der Patient von einer normalen Lebenserwartung ausgehen.

Diagnose

Bei einem der oben genannten Beschwerden, insbesondere bei krankhaften, unklaren Leberwerten oder einem Diabetes mellitus in jungen Jahren sollte an die Hämochromatose gedacht werden. Eine Transferrinsättigung höher als 60 Prozent ist sehr verdächtig auf eine Eisenspeicherkrankheit. Mit dem Gentest wird dann festgestellt, ob eine homozygote C282Y-Mutation oder eine andere spezifische Mutation vorliegt. Falls ja, sollte unverzüglich die Therapie eingeleitet werden. Falls der Gentest negativ ist, kann in einer Leberbiopsie die Eisenkonzentration und der Eisenindex ermittelt werden. Bei einem Eisenindex von größer 1,9 und einer hohen Eisenkonzentration gilt die Diagnose „Hämochromatose" ebenfalls als nachgewiesen.

Therapie

Ziel der Therapie ist eine hinreichende Entleerung der Eisenspeicher, was am wirksamsten durch eine Aderlasstherapie erreicht wird. Anfangs sollte ein Aderlass von 300-500 ml pro Woche durchgeführt werden, dabei werden zur Entleerung der Eisendepots etwa 10 bis 20 Aderlässe benötigt. Man setzt die Aderlasstherapie solange fort, bis der Ferritinspiegel unter 20 µg/l fällt (Richtlinien der „American Hemochromatosis Society"). Zur Aufrechterhaltung eines normalen Eisengehalts muss mit regelmäßigen Aderlässen behandelt werden.

Weitere Tipps und Tricks zur Hämochromatose finden Sie auch bei der Selbsthilfe unter:

www.haemochromatose.org

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